MVZ Dres الدكتور بروكمان و زملاءه
عيادة فحص مسحي دقيق
دكتور الدكتور بروكمان و زملاءه
أخصائیي أمراض النساء والتشخیص الدقیق
فحص مسحي دقيق/ايرفورت/ يينا/ فايمار/طب الجنين التشخيصي
فحص مسحي دقيق( طب جنين تشخيصي) في ايرفورت – الدكتور بروكمان و زملاءه
البند التنظیمي للتشخیص المسحي الدقیق/ فحص الثلث الأول
عند الوصول ، نطلب منك التكرم بإظهار دفتر الحمل الخاص بك وقسیمة التحویل .وبطاقة التأمین الصحي ستتلقى في مكتب الاستقبال ورقة استبیان و أسئلة و معلومات عن الفحص المخطط القیام به
إذا كانت ظروف الفحص تسمح بالصور ثلاثیة الأبعاد أو مقاطع الفیدیو رباعیة الأبعاد لطفلك ، فستتلقى هذه الصور إما رقمیًا (صور ثلاثیة الأبعاد أو ثلاثیة الأبعاد) أو كنسخ .مطبوعة (صور ثلاثیة الأبعاد) منا
وسهلا بكم في احضار شخص مرافق . نظرًا لوجود المرض الحوامل الآخرین ، نطلب منك عدم احضار الأطفال المرضى إلى غرف العیادة ، نظرًا لأن أمراض الأطفال بشكل خاص یمكن أن یكون لها عواقب وخیمة .على النساء الحوامل والأطفال الذین لم یولدوا بعد
في حالة الحمل المتعدد ( التوائم) أو عندما یتم تشخیص تشوهات بالفحوصات ، سیتم تمدید مدة الفحص وفقًا لذلك. هذا السبب ، قد یكون هناك أوقات انتظار ممتدة .
یرجى ملاحظة أنه في ممارستنا ، نقوم في وقت واحد بعدة استشارات ، و بالتالي قد یختلف ترتیب النداء على المرضى بغرفة الانتظار
خدمات أخرى لك
فحص الثلث الأول من الحمل / قیاس سمك الرقبة
التشخیص ما قبل الولادة ، تخطیط صدى القلب للجنین
Lifecodexx PraenaTest ® ( 13 – اختبار الدم ، 18 ، التثلث الصبغي 21 )
الاستشارة الوراثیة / الوراثة البشریة
فحص السائل الامینوسي
حص تسمم الحمل ( حساب المخاطر )
رعاية حالات الحمل عالية الخطورة
تخزین دم الحبل السري
اضطراب التخثر / أمراض المناعة الذاتیة
لطب الوقائي (ما مدى ملاءمته للأوعیة )
هل طفلي بصحة جیدة أم أنه یعاني من اضطراب كروموسوم مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)؟
تتكون خریطتنا الوراثیة من الحمض النووي ، الذي یتشكل من 46 صبغي ( كروموسوم) موجودة في نواة الخلیة لدینا. عند إخصاب البویضة والحیوان المنوي ، التي لكل منه ا 23 كروموزوم ، یتم إنشاء حیاة جدیدة مع 23 زوجً ا من الكروموزومات ( 46 كروموسوم فردي ) في المبایض ، یكون البروتین اللاصق (الكوهسین) مسؤولاً عن تثبیت الكروموسومات ، .التي تفقد قوة الارتباط مع زیادة عمر الأم أو یكون الارتباط و التماسك عرضة للتدهور ویؤدي نقص بروتین الكوهسین هذ ا إلى سوء توزیع الكروموسومات أثناء انقسام الخلای ا خلال نمو الجنین .
اضطرابات الكروموسومات نادرة جدًا وتحدث بتردد أقل من (1%<<)100:1 في جمیع الولادات .الحیة لك قد یعاني طفل واحد من كل 100 طفل مولود على قید الحیاة من خلل جیني . ومع ذلك ، فإن مثل هذه العیوب أو الطفرات یمكن أن تكون خفیفة للغایة ، مثل عدم تحمل . اللاكتوز
AUFFÜLLEN! 50-70 ٪ من الأجنة المصابة بتثلث ( الصبغي 21 )تبدي في الاسبوع 20-22 من الحمل شذوذ واضحة عند الفحص بالأمواج فوق الصوتیة ( السونار ).
المعیار الذهبي لتشخیص اضطرابات الكروموسومات هو أخذ عینة من السائل الامیونسي ( بزل السلى ) أو ثقب المشیمة ( أخذ عینات الزغابات المشیمیة ). ومع ذلك ، على الرغم من أكبر قدر من العنایة ، ترتبط كل من هذه الإجراءات التداخلیة مع خطرالإجهاض من0.2-1% (500:1 – 100:1).
وبالتالي ، فإنه من غیر المعقول أخلاقی ا ومعنوی ا إخضاع أي امرأة حامل لتشخیص الكروموسومات التداخلیة ( السائل الأمنیوسي أو ثقب المشیمة ) لأنه ، قبل سن الأربعین على الأقل ، یكون خطر . الإجهاض أكبر من خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21
إن المرأة البالغة من العمر عشرین عام ا و عند الأسبوع الثالث عشر من الحمل لدیه ا احتمال أقل من1000:1 (%0,1) ، أن یكون طفله ا مصابً ا بالثلث الصبغي21 ( متلازمة داون ) ، في حین أن امرأة تبلغ من العمر40 عامً ا لدیه ا احتمال 1 بالمئة أن یكون جنینه ا مصاب ا بهذه المتلازمة .
هناك بالتأكید مجموعة متنوعة من التشوهات الجسدیة من أصل الوراثي(%10) ، ولكن هناك أیضًاتشوهات جنینیة بنسبة 2% (1:50) تحدث بدون طفرة جینیة معروفة أو غیر مستكشفة. عن طریق فحوصات الموجات فوق الصوتیة عالیة الدقة (فحص الثلث الأول من الحمل والتشخیص الدقیق المبكر والتشخیصات الدقیقة) یمكن اكتشاف حوالي 95% من هذه .الاضطرابات الجسدیة في ظل ظروف الفحص الجیدة
Literatur:
Kurahashi, H., M. Tsutsumi, S. Nishiyama, H. Kogo, H. Inagaki, and T. Ohye. 2012. “Molecular basis of maternal age-related increase in oocyte aneuploidy.” Congenit Anom (Kyoto) 52(1):8-15.
Scharf A.: Der PraenaTest aus pränatalmedizinischer Sicht. Frauenarzt 53 (2012) 739-741
Nicolaides, K. H. 2005. “First-trimester screening for chromosomal abnormalities.” Semin Perinatol 29(4):190-4.
كیف یمكن تقدیر خطورة الإصابة الفردیة باضطرابات الكروموزوم الأكثر شیوعً ا ومتى یُنصح باستخدام بزل السائل الأمنیوسي أو ثقب المشیمة طبیًا؟
بالنسبة للتثلث الصبغي 13,18,21 ، یتوفر فحص الأثلوث الأول (ETS) في الأسابیع 11-14 من عمر الحمل و الذي عن طریق تقییم الشفافیة النسبیة (NT) ، وعظام الأنف وغیره ا من المعلمات فوق الصوتیة ( القناة الوریدیة ، صمام ثلاثي الشرفات في القلب ، زاویة بصریة ، تدفق الدم فيالشریان الكبدي ) و أخذ عینة دم(PAPP-A, ß-HCG الحر) یمكنن ا حساب احتمالیة حدوث هذهالاضطرابات الصبغیة . معدل فاعلیة و حساسیة الفحص حوالي 90-95 % مع إمكانیة وجود نتائج إیجابیة كاذبة من 2,5-5% عند نهایة الفحص ، سیتم إطلاعك على النتیجة وإسداء المشورة الطبیة بشأن م ا إذ ا كنت بحاجة لفحص الكروموسومات التداخلیة ( بزل السلى أو ثقب المشیمة ). .بالإضافة إلى ذلك ، یمكن لهذه الدراسة اكتشاف أدلة على التشوهات العضویة الشدیدة
Lifecodexx الفحص الجدید من شركة Pränatest® هو اختبار دم یقیس تركیز شظای ا الحمض النووي الجنینیة ( الخالیة من الخلای ا ) من دم الأم ویحسب احتمال التثلث الصبغي 21, 18, 13. یجب أن یتم ذلك بالاقتران مع فحص الثلث الأول من الحمل أو التشخیص الدقیق / اختبار مبكر . وهو أداة مساعدة في اتخاذ القرار بحساسیة عالیة قدره ا 95 ٪ نتیجة إیجابیة خاطئة قدره 0,5% یجب تأكید نتیجة اختبار إیجابیة عن طریق تشخیص الصبغي التداخلیة (السائل الأمنیوسي أو المشیمة) حیث أن طریقة التحلیل هذه تحلل المجموعة الكاملة من الكروموسومات
Literatur:
Sonek, J., and K. Nicolaides. 2010. “Additional first-trimester ultrasound markers.” Clin Lab Med 30(3):573-92.
Zvanca, M., Y. Gielchinsky, F. Abdeljawad, C. M. Bilardo, and K. H. Nicolaides. 2011. “Hepatic artery Doppler in trisomy 21 and euploid fetuses at 11-13 weeks.” Prenat Diagn 31(1):22-7.
Nicolaides, K. H. 2011. “Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks.” Prenat Diagn 31(1):7-15.
Praenatest® – Lifecodexx
عزیز اتي النساء الحوامل ،
یعد PrenaTest ® التابع لشركة Lifecodexx اختبارًا للدم ، یتم إجراؤه بدءًا من الأسبوع الثاني عشر من الحمل (بعد فحص الثلث الأول من الحمل ) وبمساعدة من .ذلك یمكن استبعاد أو تثبیت تثلث الصبغي 21 و 18 و 13 بشكل موثوق به في طفلك .كمركز مرجعي ، نقدم لك الفرصة لإجراء هذا الاختبار معنا یجب إجراء الاستشارة المناسبة وفقًا لقانون التشخیص الوراثي قبل إجراء الاختبار وبعد .استلام النتائج
PrenaTest ® الجدید من Lifecodexx هو اختبار للدم یقیس تركیز شظایا الحمض النووي الخالیة من الخلایا للطفل الذي لم یولد بعد من دم الأم ویحسب احتمال حدوث تثلث .الصبغي 21 و 18 و 13 یجب أن یتم ذلك بالاقتران مع فحص الثلث الأول من الحمل أو التشخیص الدقیق / اختبار مبكر . وهو أداة مساعدة في اتخاذ القرار بحساسیة عالیة قدره ا 95 ٪ نتیجة إیجابیة خاطئة قدره 0,5% یجب تأكید نتیجة اختبار إیجابیة عن طریق تشخیص الصبغي التداخلیة (السائل الأمنیوسي أو المشیمة) حیث أن طریقة التحلیل هذه تحلل المجموعة الكاملة من الكروموسومات
Literatur:
Eiben B. et al: Trisomie-21-Analyse aus mütterlichem Blut. Frauenarzt 53 (2012) 834-835
Scharf A.: Der PraenaTest aus pränatalmedizinischer Sicht. Frauenarzt 53 (2012) 739-741
فحص الثلث الأول من الحمل
بالنسبة للتثلث الصبغي 13, 18, 21 ، یتوفر فحص الأثلوث الأول (ETS) في الأسابیع 11-14 من عمر الحمل و الذي عن طریق تقییم الشفافیة النسبیة (NT) ، وعظام الأنف وغیره ا من المعلمات فوق الصوتیة ( القناة الوریدیة ، صمام ثلاثي الشرفات في القلب ، زاویة بصریة ، تدفق الدم فيالشریان الكبدي ) و أخذ عینة دم (ß-HCG,PAPP-A الحر) یمكنن ا حساب احتمالیة حدوث هذهالاضطرابات الصبغیة . معدل فاعلیة و حساسیة الفحص حوالي 90-95 % مع إمكانیة وجود نتائج إیجابیة كاذبة من 2,5-5% .بالإضافة إلى ذلك ، یمكن لهذه الدراسة اكتشاف أدلة على التشوهات العضویة الشدیدة عند نهایة الفحص ، سیتم إطلاعك على النتیجة وإسداء المشورة الطبیة بشأن م ا إذ ا كنت بحاجة لفحص الكروموسومات التداخلیة ( بزل السلى أو ثقب المشیمة ). .بالإضافة إلى ذلك ، یمكن لهذه الدراسة اكتشاف أدلة على التشوهات العضویة الشدیدة
التشخیص المسحي الدقیق المبكر
في بعض الحالات ، على سبيل المثال في حالة الحمل المتعدد ، أو وجود مرض مزمن عند المرأة الحامل أو عند المتابعة في حالة تشوهات في فحص الموجات فوق الصوتية الروتينية ضمن سياق رعاية الأمومة ، قد يكون من الضروري إجراء “الموجات فوق الصوتية الرئيسية” في وقت مبكر ، عادة بين الأسبوع الرابع عشر والسابع عشر من الحمل. في هذه الحالات تتحمل شركة التأمين التكلفة كاملة
التشخیص المسحي الدقیق
تشمل تشخیصات الموجات فوق الصوتیة المسحیة التفریقیة الدقیقة نفي أو تشخیص تشوهات أو امراض المشیمة أو السائل الأمنیوسي أو أعضاء الجنین ، مم ا قد یشیر ایض ا الى اضطرابات في .النمو والتطور في تشخیص الجنین الدقیق یتم دمج تخطیط صدى القلب للجنین وهذا یعني البحث الهادف عن تشوهات الموجات فوق الصوتیة وتقییم قلب الجنین والأوعیة القریبة من القلب الوقت الأكثر ملاءمة للسونار المسحي الدقیق هو 19-22 أسبوعا الحمل .ولكن یمكن أن یتم ذلك أیضًا في أي وقت آخر أثناء الحمل وترد دواعي التشخیص المفصل في الملحق 1 ج من إرشادات الأمومة وتتطلب إحالة من أخصائيأمراض النساء المعالج لك فإن الرغبة ( م ا یسمى الرعایة الصحیة الفردیة ) لمعرفة المزید عن الجنین النامي، لأسباب تتعلق .بالسلامة ، یمكن أن تكون سببً ا وداعی ا للتشخیص الدقیق
تصویر دوبلر بالموجات فوق الصوتیة
التصویر بالموجات فوق الصوتیة دوبلر هو تقنیة الموجات فوق الصوتیة المستخدمة .لدراسة تدفق الدم غالبًا ما یشتبه في أسباب الفحص الإضافي بوجود خلل في المشیمة عند وجود تأخر في نمو الطفل.
دم الحبل السري
.یحتوي دم الحبل السري لطفلك على خلایا جذعیة یمكن استخدامها للتدابیر العلاجیة الخلایا الجذعیة هي خلایا غیر محددة یمكن أن تتطور إلى خلایا مختلفة مثل خلایا الدم أو .العصب أو الجلد .وبالتالي یمكن علاج الأعضاء التالفة عن طریق استخدام الخلایا الجذعیة
.إنها طریقة غیر مؤلمة ولدیها توافق جید مع الخلایا الجذعیة الأخرى عند التبرع بها لیس التوافر الفوري فقط میزة على التبرع بنخاع العظم ، ولكن أیضًا الإمكانات الكبیرة .للخلایا الفتیة كمیة دم الحبل السري التي یمكن سحبها محدودة وبالتالي تستغرق وقتًا طویلاً عندما ینمو .المریض المخاطر غیر معروفة .
یمكن استخدام دم الحبل السري لأغراض خاصة ، مثل التبرع ، والتبرع الموجه أو مجتمعة .
استشارة لاضطرابات التخثر وأمراض المناعة الذاتیة
- فحص التخثر ( فحص التخثر )
- توضیح الإجهاض (الإجهاض المعتاد) ، وتوضیح الإجهاض المناعي
- رعایة النساء الحوامل مع زیادة خطر تسمم الحمل أو بعد تأخیر النمو
- استشارة الحمل لاضطرابات التخثر أو الخثار أو الخثار أثناء الحمل
- أمراض المناعة الذاتیة والحمل
لطب الوقائي (ما مدى ملاءمته للأوعیة )
- الوقایة من السكتة الدماغیة والنوبات القلبیة والسكري
- (IUGR) الكشف المبكر عن تسمم الحمل (ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل) وتأخر النمو