центр гинекологии и акушерства
Перинатальная диагностика
центр гинекологии и акушерства
Ваши специалисты по гинекологии и пренатальной медицине
Перинатальная диагностика | Эрфурте
Перинатальная диагностика iЭрфурте доктор Брюкман и его коллеги
Первое посещение нашей клиники
По прибытии в наш центр, мы попросим Вас предоставить паспорт матери, направление от вашего лечащего врача и страховую карточку. На приеме Вы получите анкету и информационный листок для планового обследования.
Если будут благоприятные условия для снимков ребёнка, то в этот же день Вы получите фотографии вашего малыша на электронную почту, либо мы распечатаем снимок на бумаге. Также мы предлагаем разные сувениры с изображением ребёнка или короткие видео. Для этого Вам необходимо обратится в студию

Конечно же Вы можете взять с собой кого-то из близких, которые будут сопровождать Вас на приёме у врача. Мы просим Вас не брать с собой больных детей, так как риск заражения других беременных очень высок. Детские инфекции могут вызывать серьёзные последствия для ребёнка находящегося ещё в утробе матери.
При многоплодной беременности или при обнаружении отклонений, время обследования соответственно увеличивается. Это может привести к длительному ожиданию.
Пожалуйста, обратите внимание, что у нас одновременно ведут приём несколько врачей, и это может изменить порядок вызова в зале ожидания.
Наши услуги

Комбинированный скрининг первого триместра

Пренатальная диагностика, двухмерная эхокардиография

Неинвазивный пренатальный генетический тест (Pränatest® компании LifeCodexx)

Генетические обследования

Амниоцентез

Преэклампсия (расчет риска)

Осложнения при беременности

Забор и хранение пуповинной крови

Консультация при нарушениях коагуляции и аутоиммунных заболеваниях

Профилактическая медицина (Насколько здоровы ваши сосуды?)
Является ли мой ребенок здоровым или у него хромосомное расстройство, такое как трисомия 21 (синдром Дауна)?
Наш генетический код состоит из ДНК, которая обернута в виде 46 хромосом в ядрах наших клеток. При оплодотворении яйцеклетки со сперматозоидом, каждый из которых имеет 23 хромосомы, возникает новая жизнь с 23 парами хромосом (46 отдельных хромосом). В яйцеклетках яичников клейкий белок (Cohesin) отвечает за фиксацию хромосом, которые с возрастом матери теряют силу связывания или подвергаются деградации. Дефицит этого белка приводит к неправильному распределению хромосом при делении клеток во время развития ребенка.
Генетические расстройства очень редки и встречаются с частотой менее 1: 100 (
Самой распространенной геномной патологией является трисомия 21 (три копии 21-ой хромосомы – синдром Дауна) с частотой 1:700 (0,14%), далее следуют трисомия 18 (1:3000; 0,03%), трисомия 13 (1:5000; 0,02%) и синдром Тёрнера– Моносомия X (1:5000; 0,02%). Ультразвуковое сканирование на 20-22 неделе позволяет выявить в 50-70% случаях аномалии при синдроме Дауна.
Золотой стандарт для диагностики генетических расстройств — это взятие околоплодных вод (амниоцентез) или пункция плаценты (биопсия хорионического ворса). Однако, это инвазивная процедура, которая, несмотря на большую осторожность, связана с риском выкидыша 0,2-1% (1:500 – 1:100).
Таким образом, этически и морально неразумно подвергать любую беременную женщину этому риску, т.к., по крайней мере, до 40 лет риск выкидыша выше, чем сама трисомия 21.
20-летняя на 13-й неделе беременности имеет вероятность менее 1: 1000 (0,1%), что у ее ребенка трисомия 21 (синдром Дауна), а у 40-летней встречается эта болезнь у 1 из 100 детей (1%).
Несомненно, существует множество физических аномалий генетического происхождения (10%), но есть также 2% (1:50) пороков развития плода, которые происходят без каких-либо известных или неизученных генных мутаций. Около 95% таких физических нарушений могут быть обнаружены, при хороших условиях, с помощью ультразвукового исследования высокого разрешения.
Literatur:
Kurahashi, H., M. Tsutsumi, S. Nishiyama, H. Kogo, H. Inagaki, and T. Ohye. 2012. «Molecular basis of maternal age-related increase in oocyte aneuploidy.»
Scharf A.: Der PraenaTest aus pränatalmedizinischer Sicht. Frauenarzt 53 (2012) 739-741
Nicolaides, K. H. 2005. «First-trimester screening for chromosomal abnormalities.»
Как можно оценить индивидуальный риск наиболее распространенных хромосомных нарушений и когда с медицинской точки зрения рекомендуется амниоцентез или пункция плаценты?
Скрининг первого триместра – специальные исследования, которые проводятся в первой трети беременности, в период с 11-й по 14-ю неделю (11+0 дней – 13+6 дней). Результат представляет собой обобщенный итог • результатов ультразвукового исследования • результатов исследований крови В ходе УЗИ измеряется толщина воротникового пространства ребенка, а также его копчико-теменной размер (гестационный возраст плода). В крови беременной определяют концентрацию двух веществ – PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) и свободного бета-ХГЧ (Human Chorionic Gonadotropin = hCG). PAPP-A и бета-ХГЧ – белки, которые появляются в определенных количествах только в организме беременной женщины. Полученные результаты УЗИ и результаты анализов крови анализируются специальной компьютерной программой, при этом учитываются также возраст беременной, ее клинические данные (напр., вес).
Данная программа определяет для каждой беременной индивидуальную степень риска наличия у плода трисомии 21-й пары (синдрома Дауна). Тест может также предоставить важную информацию и о других аномалиях развития. В конце обследования сообщается о результате и даются рекомендации относительно того, следует ли с медицинской точки зрения делать инвазивную диагностику хромосом (амниоцентез или плаценту).
Literatur:
Sonek, J., and K. Nicolaides. 2010. «Additional first-trimester ultrasound markers.»
Zvanca, M., Y. Gielchinsky, F. Abdeljawad, C. M. Bilardo, and K. H. Nicolaides. 2011. «Hepatic artery Doppler in trisomy 21 and euploid fetuses at 11-13 weeks.»
Nicolaides, K. H. 2011. «Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks.»
Неинвазивный пренатальный генетический тест (Pränatest® компании LifeCodexx)
Новый неинвазивный
пренатальный генетический тест (
Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера. Положительный результат теста должен быть подтверждён амниоцентезом или пункцией плаценты, так как это метод анализирует полный набор хромосом. В конце обследования сообщается о результате и даются рекомендации относительно того, следует ли с медицинской точки зрения делать инвазивную диагностику хромосом (амниоцентез или плаценту).
Literatur:
Eiben B. et al: Trisomie-21-Analyse aus mütterlichem Blut. Frauenarzt 53 (2012) 834-835
Scharf A.: Der PraenaTest aus pränatalmedizinischer Sicht. Frauenarzt 53 (2012) 739-741
Комбинированный скрининг первого триместра
Скрининг первого триместра – специальные исследования, которые проводятся в первой трети беременности, в период с 11-й по 14-ю неделю (11+0 дней – 13+6 дней). Результат представляет собой обобщенный итог • результатов ультразвукового исследования • результатов исследований крови PAPP-A и бета-ХГЧ – белки, которые появляются в определенных количествах только в организме беременной женщины. Полученные результаты УЗИ и результаты анализов крови анализируются специальной компьютерной программой, при этом учитываются также возраст беременной, ее клинические данные (напр., вес). В ходе УЗИ измеряется толщина воротникового пространства ребенка, а также его копчико-теменной размер (гестационный возраст плода). В крови беременной определяют концентрацию двух веществ – PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) и свободного бета-ХГЧ (Human Chorionic Gonadotropin = hCG). PAPP-A и бета-ХГЧ – белки, которые появляются в определенных количествах только в организме беременной женщины. Полученные результаты УЗИ и результаты анализов крови анализируются специальной компьютерной программой, при этом учитываются также возраст беременной, ее клинические данные (напр., вес).
Ультразвуковое обследование на 16-ой неделе
В некоторых ситуациях, таких как многоплодная беременность, первичная беременность или различные заболевания беременной, может потребоваться проведение «широкомасштабного ультразвукового исследования» на более ранней стадии, обычно между 14 и 17 неделями беременности. В этих случаях расходы покрываются медицинской страховкой.
Перинатальная диагностика
В некоторых ситуациях, таких как многоплодная беременность, первичная беременность или различные заболевания беременной, может потребоваться проведение «широкомасштабного ультразвукового исследования» на более ранней стадии, обычно между 14 и 17 неделями беременности. В этих случаях расходы покрываются медицинской страховкой. Детальная оценка анатомии плода с целью обнаружения у него пороков развития, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод. Сюда также входит эхокардиография. Это метод УЗИ направленный на исследование изображения сердца в реальном времени. Двухмерная эхокардиография (В-режим) позволяет в реальном времени оценить размеры полостей сердца, толщину стенок желудочков, состояние клапанного аппарата, подклапанных структур, глобальную и локальную сократимость желудочков, наличие тромбоза полостей и аномалии сосудов. Самое благоприятное время для этого обследования — 19-22 неделя беременности. Показания для подробного диагноза приведены в приложении 1c к руководству по исследованиям во время беременности и требуют направления от вашего лечащего гинеколога.
Допплерография
Допплерометрия плода – подвид ультразвуковой диагностики, позволяющий оценить характеристики кровотока в сосудах ребенка, матки и плаценты. На основании результатов исследования можно судить о том, страдает ли малыш от недостатка кислорода (гипоксии) и, в случае положительного ответа, установить, где именно произошло нарушения кровотока: в матке, плаценте или пуповине.
Забор и хранение пуповинной крови
Пуповинная кровь богата кроветворными стволовыми клетками, т.е. клетками-родоначальниками элементов крови. Их используют для трансплантации, когда собственное кроветворение нарушается: при лейкозах, тяжелых нарушениях иммунной системы и других заболеваниях. Процедура абсолютно безболезненна и занимает несколько минут.
Пуповинная кровь — не единственный источник кроветворных клеток, но у неё есть ряд преимуществ: лёгкое и безопасное получение, молодость, а потому высокая функциональная активность стволовых клеток и иммунологическая совместимость. Для того же, чтобы воспользоваться заранее заготовленной кровью
требуется от нескольких дней до нескольких недель.
Консультация при нарушениях коагуляции и аутоиммунных заболеваниях
- Kоагулограмма (анализ крови на свертываемость)
- Выяснение причин выкидышей (привычный аборт), или иммунологических абортов
- Ведение беременности с повышенным риском преэклампсии или задержки роста плода
- Консультирование по беременности при нарушениях коагуляции, тромбозе или тромбозе во время беременности
- Аутоиммунные заболевания и беременность
Профилактическая медицина (Насколько здоровы ваши сосуды?)
- Профилактика инсульта, инфаркта, диабета
- Раннее выявление
преэклампсии (гестационной гипертонии) и задержки роста (IUGR)