центр гинекологии и акушерства д-ра Брюкманна в городе Эрфурт

доктор Брюкман и его коллеги

Перинатальная диагностика, Гинекология

Перинатальная диагностика/Эрфурт/доктор Брюкманн

центр гинекологии и акушерства д-ра Брюкманна в городе Эрфурт

Первое посещение нашей клиники

По прибытии в наш центр, мы попросим Вас предоставить паспорт матери, направление от вашего лечащего врача и страховую карточку. На приеме Вы получите анкету и информационный листок для планового обследования.

Конечно же Вы можете взять с собой кого-то из близких, которые будут сопровождать Вас на приёме у врача. Мы просим Вас не брать с собой больных детей, так как риск заражения других беременных очень высок. Детские инфекции могут вызывать серьёзные последствия для ребёнка находящегося ещё в утробе матери.

При многоплодной беременности или при обнаружении отклонений, время обследования соответственно увеличивается. Это может привести к длительному ожиданию.

Пожалуйста, обратите внимание, что у нас одновременно ведут приём несколько врачей, и это может изменить порядок вызова в зале ожидания.

Наши услуги

Комбинированный скрининг первого триместра

Узнать больше

Пренатальная диагностика, двухмерная эхокардиография

Узнать больше

Неинвазивный пренатальный генетический тест (Pränatest® компании LifeCodexx)

Узнать больше

Генетические обследования

Узнать больше

Амниоцентез

Узнать больше

Преэклампсия (расчет риска)

Узнать больше

Осложнения при беременности

Узнать больше

Забор и хранение пуповинной крови

Узнать больше

Консультация при нарушениях коагуляции и аутоиммунных заболеваниях

Узнать больше

Профилактическая медицина (Насколько здоровы ваши сосуды?)

Узнать больше

Является ли мой ребенок здоровым или у него хромосомное расстройство, такое как трисомия 21 (синдром Дауна)?

Наш генетический код состоит из ДНК, которая обернута в виде 46 хромосом в ядрах наших клеток. При оплодотворении яйцеклетки со сперматозоидом, каждый из которых имеет 23 хромосомы, возникает новая жизнь с 23 парами хромосом (46 отдельных хромосом). В яйцеклетках яичников клейкий белок (Cohesin) отвечает за фиксацию хромосом, которые с возрастом матери теряют силу связывания или подвергаются деградации. Дефицит этого белка приводит к неправильному распределению хромосом при делении клеток во время развития ребенка.

Генетические расстройства очень редки и встречаются с частотой менее 1: 100 (<1%). Таким образом, 1 ребенок из 100, рожденных живым, может иметь дефект гена. Однако такие дефекты или мутации также могут быть очень легкими, например, непереносимость лактозы.

Самой распространенной геномной патологией является трисомия 21 (три копии 21-ой хромосомы – синдром Дауна) с частотой 1:700 (0,14%), далее следуют трисомия 18 (1:3000; 0,03%), трисомия 13 (1:5000; 0,02%) и синдром Тёрнера– Моносомия X (1:5000; 0,02%).Ультразвуковое сканирование на 20-22 неделе позволяет выявить в 50-70% случаях аномалии при синдроме Дауна.

Золотой стандарт для диагностики генетических расстройств — это взятие околоплодных вод (амниоцентез) или пункция плаценты (биопсия хорионического ворса). Однако, это инвазивная процедура, которая, несмотря на большую осторожность, связана с риском выкидыша 0,2-1% (1:500 – 1:100).

Таким образом, этически и морально неразумно подвергать любую беременную женщину этому риску, т.к., по крайней мере, до 40 лет риск выкидыша выше, чем сама трисомия 21.

20-летняя на 13-й неделе беременности имеет вероятность менее 1: 1000 (0,1%), что у ее ребенка трисомия 21 (синдром Дауна), а у 40-летней встречается эта болезнь у 1 из 100 детей (1%). Несомненно, существует множество физических аномалий генетического происхождения (10%), но есть также 2% (1:50) пороков развития плода, которые происходят без каких-либо известных или неизученных генных мутаций. Около 95% таких физических нарушений могут быть обнаружены, при хороших условиях, с помощью ультразвукового исследования высокого разрешения.

Literatur:

Kurahashi, H., M. Tsutsumi, S. Nishiyama, H. Kogo, H. Inagaki, and T. Ohye. 2012. «Molecular basis of maternal age-related increase in oocyte aneuploidy.» Congenit Anom (Kyoto) 52(1):8-15.
Scharf A.: Der PraenaTest aus pränatalmedizinischer Sicht. Frauenarzt 53 (2012) 739-741
Nicolaides, K. H. 2005. «First-trimester screening for chromosomal abnormalities.» Semin Perinatol 29(4):190-4.

Как можно оценить индивидуальный риск наиболее распространенных хромосомных нарушений и когда с медицинской точки зрения рекомендуется амниоцентез ил пункция плаценты?

Скрининг первого триместра – специальные исследования, которые проводятся в первой трети беременности, в период с 11-й по 14-ю неделю (11+0 дней – 13+6 дней). Результат представляет собой обобщенный итог

результатов ультразвукового исследования
результатов исследований крови

PAPP-A и бета-ХГЧ – белки, которые появляются в определенных количествах только в организме беременной женщины. Полученные результаты УЗИ и результаты анализов крови анализируются специальной компьютерной программой, при этом учитываются также возраст беременной, ее клинические данные (напр., вес).

Данная программа определяет для каждой беременной индивидуальную степень риска наличия у плода трисомии 21-й пары (синдрома Дауна). Тест может также предоставить важную информацию и о других аномалиях развития.

В конце обследования сообщается о результате и даются рекомендации относительно того, следует ли с медицинской точки зрения делать инвазивную диагностику хромосом (амниоцентез или плаценту).

Pränatest® компании LifeCodexx

Новый неинвазивный пренатальный генетический тест (Pränatest® компании LifeCodexx) – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера.

Положительный результат теста должен быть подтверждён амниоцентезом или пункцией плаценты, так как это метод анализирует полный набор хромосом.

Комбинированный скрининг первого триместра

результатов ультразвукового исследования
результатов исследований крови

В ходе УЗИ измеряется толщина воротникового пространства ребенка, а также его копчико-теменной размер (гестационный возраст плода). В крови беременной определяют концентрацию двух веществ – PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) и свободного бета-ХГЧ (Human Chorionic Gonadotropin = hCG). PAPP-A и бета-ХГЧ – белки, которые появляются в определенных количествах только в организме беременной женщины. Полученные результаты УЗИ и результаты анализов крови анализируются специальной компьютерной программой, при этом учитываются также возраст беременной, ее клинические данные (напр., вес).

Ультразвуковое обследование на 16-ой неделе

Перинатальная диагностика

В некоторых ситуациях, таких как многоплодная беременность, первичная беременность или различные заболевания беременной, может потребоваться проведение «широкомасштабного ультразвукового исследования» на более ранней стадии, обычно между 14 и 17 неделями беременности. В этих случаях расходы покрываются медицинской страховкой. Детальная оценка анатомии плода с целью обнаружения у него пороков развития, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод. Сюда также входит эхокардиография. Это метод УЗИ направленный на исследование изображения сердца в реальном времени. Двухмерная эхокардиография (В-режим) позволяет в реальном времени оценить размеры полостей сердца, толщину стенок желудочков, состояние клапанного аппарата, подклапанных структур, глобальную и локальную сократимость желудочков, наличие тромбоза полостей и аномалии сосудов. Самое благоприятное время для этого обследования — 19-22 неделя беременности. Показания для подробного диагноза приведены в приложении 1c к руководству по исследованиям во время беременности и требуют направления от вашего лечащего гинеколога.

Допплерография

Допплерометрия плода – подвид ультразвуковой диагностики, позволяющий оценить характеристики кровотока в сосудах ребенка, матки и плаценты. На основании результатов исследования можно судить о том, страдает ли малыш от недостатка кислорода (гипоксии) и, в случае положительного ответа, установить, где именно произошло нарушения кровотока: в матке, плаценте или пуповине.

Забор и хранение пуповинной крови

Пуповинная кровь богата кроветворными стволовыми клетками, т.е. клетками-родоначальниками элементов крови. Их используют для трансплантации, когда собственное кроветворение нарушается: при лейкозах, тяжелых нарушениях иммунной системы и других заболеваниях. Процедура абсолютно безболезненна и занимает несколько минут. Пуповинная кровь — не единственный источник кроветворных клеток, но у неё есть ряд преимуществ: лёгкое и безопасное получение, молодость, а потому высокая функциональная активность стволовых клеток и иммунологическая совместимость. Для того же, чтобы воспользоваться заранее заготовленной кровью. требуется от нескольких дней до нескольких недель.

Консультация при нарушениях коагуляции и аутоиммунных заболеваниях

Kоагулограмма (анализ крови на свертываемость)
Выяснение причин выкидышей (привычный аборт), или иммунологических абортов
Ведение беременности с повышенным риском преэклампсии или задержки роста плода
Консультирование по беременности при нарушениях коагуляции, тромбозе или тромбозе во время беременности
Аутоиммунные заболевания и беременность