Перинатальная диагностика | Эрфурте

Как можно оценить индивидуальный риск наиболее распространенных хромосомных нарушений и когда с медицинской точки зрения рекомендуется амниоцентез или пункция плаценты?

Скрининг первого триместра – специальные исследования, которые проводятся в первой трети беременности, в период с 11-й по 14-ю неделю (11+0 дней – 13+6 дней). Результат представляет собой обобщенный итог • результатов ультразвукового исследования • результатов исследований крови В ходе УЗИ измеряется толщина воротникового пространства ребенка, а также его копчико-теменной размер (гестационный возраст плода). В крови беременной определяют концентрацию двух веществ – PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) и свободного бета-ХГЧ (Human Chorionic Gonadotropin = hCG). PAPP-A и бета-ХГЧ – белки, которые появляются в определенных количествах только в организме беременной женщины. Полученные результаты УЗИ и результаты анализов крови анализируются специальной компьютерной программой, при этом учитываются также возраст беременной, ее клинические данные (напр., вес).

Данная программа определяет для каждой беременной индивидуальную степень риска наличия у плода трисомии 21-й пары (синдрома Дауна). Тест может также предоставить важную информацию и о других аномалиях развития. В конце обследования сообщается о результате и даются рекомендации относительно того, следует ли с медицинской точки зрения делать инвазивную диагностику хромосом (амниоцентез или плаценту).

Literatur:

Sonek, J., and K. Nicolaides. 2010. «Additional first-trimester ultrasound markers.» Clin Lab Med 30(3):573-92.
Zvanca, M., Y. Gielchinsky, F. Abdeljawad, C. M. Bilardo, and K. H. Nicolaides. 2011. «Hepatic artery Doppler in trisomy 21 and euploid fetuses at 11-13 weeks.» Prenat Diagn 31(1):22-7.
Nicolaides, K. H. 2011. «Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks.» Prenat Diagn 31(1):7-15.

Неинвазивный пренатальный генетический тест (Pränatest® компании LifeCodexx)

Новый неинвазивный

пренатальный генетический тест (Pränatest®компании LifeCodexx) – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера. Положительный результат теста должен быть подтверждён амниоцентезом или пункцией плаценты, так как это метод анализирует полный набор хромосом. В конце обследования сообщается о результате и даются рекомендации относительно того, следует ли с медицинской точки зрения делать инвазивную диагностику хромосом (амниоцентез или плаценту).

Literatur:

Eiben B. et al: Trisomie-21-Analyse aus mütterlichem Blut. Frauenarzt 53 (2012) 834-835
Scharf A.: Der PraenaTest aus pränatalmedizinischer Sicht. Frauenarzt 53 (2012) 739-741

Наша клиника на ТВ (LINK).

Комбинированный скрининг первого триместра

Скрининг первого триместра – специальные исследования, которые проводятся в первой трети беременности, в период с 11-й по 14-ю неделю (11+0 дней – 13+6 дней). Результат представляет собой обобщенный итог • результатов ультразвукового исследования • результатов исследований крови PAPP-A и бета-ХГЧ – белки, которые появляются в определенных количествах только в организме беременной женщины. Полученные результаты УЗИ и результаты анализов крови анализируются специальной компьютерной программой, при этом учитываются также возраст беременной, ее клинические данные (напр., вес). В ходе УЗИ измеряется толщина воротникового пространства ребенка, а также его копчико-теменной размер (гестационный возраст плода). В крови беременной определяют концентрацию двух веществ – PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) и свободного бета-ХГЧ (Human Chorionic Gonadotropin = hCG). PAPP-A и бета-ХГЧ – белки, которые появляются в определенных количествах только в организме беременной женщины. Полученные результаты УЗИ и результаты анализов крови анализируются специальной компьютерной программой, при этом учитываются также возраст беременной, ее клинические данные (напр., вес).

Ультразвуковое обследование на 16-ой неделе

В некоторых ситуациях, таких как многоплодная беременность, первичная беременность или различные заболевания беременной, может потребоваться проведение «широкомасштабного ультразвукового исследования» на более ранней стадии, обычно между 14 и 17 неделями беременности. В этих случаях расходы покрываются медицинской страховкой.

Перинатальная диагностика

В некоторых ситуациях, таких как многоплодная беременность, первичная беременность или различные заболевания беременной, может потребоваться проведение «широкомасштабного ультразвукового исследования» на более ранней стадии, обычно между 14 и 17 неделями беременности. В этих случаях расходы покрываются медицинской страховкой. Детальная оценка анатомии плода с целью обнаружения у него пороков развития, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод. Сюда также входит эхокардиография. Это метод УЗИ направленный на исследование изображения сердца в реальном времени. Двухмерная эхокардиография (В-режим) позволяет в реальном времени оценить размеры полостей сердца, толщину стенок желудочков, состояние клапанного аппарата, подклапанных структур, глобальную и локальную сократимость желудочков, наличие тромбоза полостей и аномалии сосудов. Самое благоприятное время для этого обследования — 19-22 неделя беременности. Показания для подробного диагноза приведены в приложении 1c к руководству по исследованиям во время беременности и требуют направления от вашего лечащего гинеколога.

Допплерография

Допплерометрия плода – подвид ультразвуковой диагностики, позволяющий оценить характеристики кровотока в сосудах ребенка, матки и плаценты. На основании результатов исследования можно судить о том, страдает ли малыш от недостатка кислорода (гипоксии) и, в случае положительного ответа, установить, где именно произошло нарушения кровотока: в матке, плаценте или пуповине.

Забор и хранение пуповинной крови

Пуповинная кровь богата кроветворными стволовыми клетками, т.е. клетками-родоначальниками элементов крови. Их используют для трансплантации, когда собственное кроветворение нарушается: при лейкозах, тяжелых нарушениях иммунной системы и других заболеваниях. Процедура абсолютно безболезненна и занимает несколько минут.

Пуповинная кровь — не единственный источник кроветворных клеток, но у неё есть ряд преимуществ: лёгкое и безопасное получение, молодость, а потому высокая функциональная активность стволовых клеток и иммунологическая совместимость. Для того же, чтобы воспользоваться заранее заготовленной кровью

требуется от нескольких дней до нескольких недель.

Консультация при нарушениях коагуляции и аутоиммунных заболеваниях

• Kоагулограмма (анализ крови на свертываемость)
• Выяснение причин выкидышей (привычный аборт), или иммунологических абортов
• Ведение беременности с повышенным риском преэклампсии или задержки роста плода
• Консультирование по беременности при нарушениях коагуляции, тромбозе или тромбозе во время беременности
• Аутоиммунные заболевания и беременность

Профилактическая медицина (Насколько здоровы ваши сосуды?)

• Профилактика инсульта, инфаркта, диабета
• Раннее выявление преэклампсии (гестационной гипертонии) и задержки роста (IUGR)