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Wie lässt sich das individuelle Risiko für die häufigsten Chromosomenstörungen abschätzen und wann ist eine Fruchtwasser- oder Plazentapunktion medizinisch zu empfehlen?

Für die Trisomie 21, 18 und 13 kann mit Hilfe des Erstrimesterscreenings (ETS) schon in der 11.-14. SSW durch die Beurteilung der Nackenfalte (nuchal translucency, NT), des Nasenbeins und weiterer sonographischer Parameter (Ductus venosus, Trikuspidalklappe am Herzen, Gesichtswinkel, Fluß in der Leberarterie) und einer Blutentnahme (PAPP-A und freies ß HCG) die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten dieser Chromosomenstörungen berechnet werden. Die Erkennungsrate der Untersuchung beträgt ca.90-95% mit einer Falsch-Positiv-Rate von 2,5-5%. Am Ende der Untersuchung werden Sie über das Ergebnis informiert und beraten, ob eine invasive Chromosomendiagnostik (Fruchtwasser- oder Plazentapunktion) medizinisch zu empfehlen ist. Außerdem können mit dieser Untersuchung Hinweise auf schwere organische Fehlbildungen erfasst werden.

Der neue Pränatest® der Firma Lifecodexx ist ein Bluttest der die Konzentration zellfreier DNA-Bruchstücke vom ungeborenen Kind aus dem mütterlichen Blut misst und daraus die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Trisomie 21, 18 und 13 berechnet. Er sollte in Kombination mit einem Ersttrimesterscreening oder Feindiagnostik / frühen Feindignostik stattfinden und ist mit seiner Erkennungsrate von 95% und einer Falsch-Positiv-Rate von 0,5% eine gute Entscheidungshilfe. Ein positives Testergebnis muss mit einer invasiven Chromosomendiagnostik (Fruchtwasser- oder Plazentapunktion) gesichert werden, da dieses Nachweisverfahren den kompletten Chromosomensatz analysiert.

Literatur:

Sonek, J., and K. Nicolaides. 2010. „Additional first-trimester ultrasound markers.“ Clin Lab Med 30(3):573-92.
Zvanca, M., Y. Gielchinsky, F. Abdeljawad, C. M. Bilardo, and K. H. Nicolaides. 2011. „Hepatic artery Doppler in trisomy 21 and euploid fetuses at 11-13 weeks.“ Prenat Diagn 31(1):22-7.
Nicolaides, K. H. 2011. „Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks.“ Prenat Diagn 31(1):7-15.

Praenatest® – Lifecodexx

Liebe Schwangere,

der Praenatest® der Firma Lifecodexx ist ein Bluttest, der ab der 12. SSW (nach erfolgtem Ersttrimseterscreening) durchgeführt wird und mit dessen Hilfe die Trisomie 21, 18, 13 bei Ihrem Kind zuverlässig ausgeschlossen oder bestätigt werden kann. Als Referenzzentrum bieten wir Ihnen die Möglichkeit diesen Test bei uns durchführen zu lassen. Eine entsprechende Beratung nach Gendiagnostikgesetz muss vor Durchführung des Tests und nach Erhalt der Ergebnisse erfolgen.

Der neue Pränatest® der Firma Lifecodexx ist ein Bluttest der die Konzentration zellfreier DNA-Bruchstücke vom ungeborenen Kind aus dem mütterlichen Blut misst und daraus die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Trisomie 21, 18, 13 berechnet. Er sollte in Kombination mit einem Ersttrimesterscreening oder Feindiagnostik / frühen Feindignostik stattfinden und ist mit seiner Erkennungsrate von 95% und einer Falsch-Positiv-Rate von 0,5% eine gute Entscheidungshilfe. Ein positives Testergebnis muss mit einer invasiven Chromosomendiagnostik (Fruchtwasser- oder Plazentapunktion) gesichert werden, da dieses Nachweisverfahren den kompletten Chromosomensatz analysiert.

Literatur:

Eiben B. et al: Trisomie-21-Analyse aus mütterlichem Blut. Frauenarzt 53 (2012) 834-835
Scharf A.: Der PraenaTest aus pränatalmedizinischer Sicht. Frauenarzt 53 (2012) 739-741

Unsere Praxis im Fernsehen (LINK).

Ersttrimesterscreening

Für die Trisomie 21, 18 und 13 kann mit Hilfe des Erstrimesterscreenings (ETS) schon in der 11.-14. SSW durch die Beurteilung der Nackenfalte (nuchal translucency, NT), des Nasenbeins und weiterer sonographischer Parameter (Ductus venosus, Trikuspidalklappe am Herzen, Gesichtswinkel) und einer Blutentnahme (PAPP-A und freies ß HCG) die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten dieser Chromosomenstörungen berechnet werden. Die Erkennungsrate der Untersuchung beträgt ca.90-95% mit einer Falsch-Positiv-Rate von 2,5-5%. Außerdem können mit dieser Untersuchung Hinweise auf schwere organische Fehlbildungen erfasst werden. Am Ende der Untersuchung werden Sie über das Ergebnis informiert und beraten, ob eine invasive Chromosomendiagnostik (Fruchtwasser- oder Plazentapunktion) medizinisch zu empfehlen ist. Außerdem können mit dieser Untersuchung Hinweise auf schwere organische Fehlbildungen erfasst werden.

Frühe Feindiagnostik

In einigen Situationen, wie zum Beispiel bei Mehrlingsschwangerschaften, Grunderkrankung der Schwangeren oder zur Verlaufskontrolle bei sonografischen Auffälligkeiten im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge, kann es notwendig werden, den  „großen Ultraschall“  zu einem früheren Zeitpunkt durchzuführen, meistens zwischen der 14. und 17. Schwangerschaftswoche. In diesen Fällen werden die Kosten von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Feindiagnostik

Die weiterführende differentialdiagnostische Ultraschalldiagnostik (Feindiagnostik) beinhaltet den Ausschluss bzw. den Nachweis im Ultraschall erkennbarer Auffälligkeiten von Mutterkuchen, Fruchtwasser und der fetalen Anatomie, die auf eine fetale Erkrankung sowie Wachstums-und Entwicklungsstörung hinweisen können. In die Feindiagnostik ist die fetale Echokardiografie integriert. Dies bedeutet die gezielte Suche nach sonografischen Auffälligkeiten und der  Beurteilung des fetalen  Herzens und der herznahen Gefäße. Der günstigste Zeitpunkt für die Feindiagnostik ist die 19-22. Schwangerschaftswoche. Sie kann aber auch zu jedem anderen Zeitpunkt während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Die Indikationen für die Feindiagnostik sind in der Anlage 1c der Mutterschaftsrichtlinien festgelegt und bedürfen einer Überweisung von Ihrem behandelnden Frauenärztin/-arzt. Darüber hinaus kann auch der Wunsch (so genannte individuelle Gesundheitsleistung) aus Sicherheitsgründen mehr über das heranwachsende Kind zu erfahren, Grund für die Feindiagnostik sein.

Dopplersonographie (Farbduplexsonographie)

Die Dopplersonografie ist ein Ultraschallverfahren zur Untersuchungen von Blutflüssen. Gründe für diese weiterführende Untersuchung sind häufig der Verdacht auf eine Funktionsstörung des Mutterkuchens bei verzögertem Wachstum des Kindes.

Nabelschnurblutentnahme

Das Nabelschnurblut Ihres Kindes enthält Stammzellen die für therapeutische Maßnahmen verwendet werden können.  Stammzellen sind unspezifische Zellen die sich in verschiedene Zellen entwickeln können z.B. Blut-Nerven oder Hautzellen. Geschädigte Organe können durch den Einsatz von Stammzellen, somit behandelt werden.

Es ist eine schmerzfreie Methode und hat eine gute Verträglichkeit mit anderen Stammzellen, wenn eine Spende vorgesehen ist. Nicht nur die sofortige Verfügbarkeit ist ein Vorteil gegenüber der Knochenmarkspende, sondern auch das hohe Potenzial der jungen Zellen. Die Menge des entnehmbaren Nabelschnurblutes ist begrenzt und dadurch zeitintensiv beim Anwachsen des Patienten. Risiken sind nicht bekannt.

Das Nabelschnurblut kann für eigene Zwecke genutzt werden, als Spende, gerichtete Spende oder in Kombination.

Sprechstunde für Gerinnungsstörungen und Autoimmunerkrankungen

• Gerinnungsscreening (Thrombophiliescreening)
• Abklärung von Fehlgeburten (habitueller Abortneigung), Abklärung immunologischer Aborte
• Betreuung von Schwangeren mit erhöhtem Präeklampsierisiko oder nach Wachstumsretardierung
• Schwangerenberatung bei Gerinnungsstörungen, nach Thrombosen oder bei Thrombose in der Schwangerschaft
• Autoimmunerkrankungen und Schwangerschaft 

Präventivmedizin (Wie fit sind Ihre Gefäße?)

• Vorsorge gegen Schlaganfall, Herzinfarkt, Diabetes
• Früherkennung der Präeklampsie (Schwangerschaftsbluthochdruck) und der Wachstumsverzögerung (IUGR)